sindrome da fatica cronica – Pagina 2 – Cercare di vivere con la ME/CFS ed ipersonnia centrale.

Caratteristiche metaboliche della sindrome da fatica cronica (ME/CFS)

Ringrazio Giada da Ros per la traduzione in italiano.

La Open Medicine Foundation ha mandato ieri agli iscritti alla loro mailing list una lettera che trovate tradotta sotto.

Ron Davies: “Questo è a oggi lo studio più importante e rivoluzionario sulla ME/CFS”

Da Ron Davies:

“La Pubblicazione “Caratteristiche Metaboliche della Sindrome da Fatica Cronica” di Naviaux RK et al, è una pietra miliare nella ricerca sulla ME/CFS. È a oggi lo studio più importante e rivoluzionario sulla ME/CFS.

Estendendo recenti indicazioni di alterazioni metaboliche nella ME/CFS, questo studio fornisce la prima comprensiva dimostrazione quantitativa delle deficienze metabolomiche che caratterizzano questa malattia. Definiscono una chiara “firma” metabolica che accuratamente distingue i pazienti dagli individui sani.

Questa firma era costante anche fra pazienti con sintomi o eventi di esordio della malattia differenti. Queste scoperte sono una notizia eccitante sia per i pazienti che per i ricercatori. Non solo confermano la realtà biologica di questa stigmatizzata malattia, ma puntano al più promettente candidato biomarcatore della ME/CFS che il campo abbia visto. Un biomarcatore della ME/CFS – a lungo atteso dagli scienziati – permetterebbe la precisa e obiettiva diagnostica che non è mai stata possibile per questa malattia. Inoltre, accelererebbe la ricerca per dei trattamenti.

Lo studio del dottor Naviaux suggerisce che entrambe queste imprese potrebbero essere progettate in uno modo che beneficerà tutti i pazienti, indipendentemente dai loro sintomi e dagli eventi d’esordio (che non sempre sono noti). Oltre a una comune risposta metabolica, i pazienti mostrano una varietà di risposte individuali. Queste risposte individuali possono contribuire alle differenze sintomatiche, e possono essere causate in parte da differenze genetiche. Similarmente, trattare in modo efficace la ME/CFS può richiedere due componenti: un trattamento comune per tutti i pazienti e un trattamento personalizzato. Cosa interessante, questo potrebbe spiegare la pletora di trattamenti che hanno aiutato singoli pazienti ma solo raramente funzionano in altri pazienti.

Un’altra importante scoperta da questo studio è che la risposta metabolomica osservata nella ME/CFS è l’opposto del pattern visto in infezione acuta e sindrome metabolica. Questo risultato supporta la controversa idea che mentre l’infezione è spesso un evento che fa iniziare la ME/CFS, non contribuisce alla continuazione della malattia. Quello che è importante notare è che in assenza di prove di una infezione attiva, è plausibile che i trattamenti antimicrobici a lungo termine spesso usati per la ME/CFS facciano più danno che bene.

Questo studio rivoluzionario perciò presenta diverse nuove scoperte di grande importanza per le comunità dei pazienti di ME/CFS, medica e di ricerca – e forse cosa più importante per la ricerca per i trattamenti. Perché queste scoperte abbiano un impatto nella cura dei pazienti, ulteriori investigazioni e validazione attraverso studi indipendenti sono cruciali. A causa di questo, la Open Medicine Foundation ha finanziato il prossimo studio su un gruppo di pazienti più ampio, in cui il dottor Naviaux validerà la firma metabolomica della ME/CFS in un campione più ampio, geograficamente diverso e io esplorerò il ruolo della genetica nelle risposte individuali. Questi studi sono già in corso. Abbiamo nominato il dottor Naviaux al Comitato Scientifico di Consulenza della OMF in precedenza quest’anno, e siamo riconoscenti per il suo expertise nell’aiutarci a sbrogliare i misteri metabolici di questa debilitante malattia.

Siamo finalmente sulla strada giusta per capire la ME/CFS. Noi e molti altri collaboratori stiamo lavorando duro per tradurre questa nuova comprensione in trattamenti generali e personalizzati”.

Per lo studio effettivo: http://bit.ly/2bBVWA3

Per donare: http://www.openmedicinefoundation.org/donate-to-the-end-me…/

Domande e risposte con il dottor Naviaux

D1: Alcune persone ancora sostengono che la CFS non è una vera malattia ma è tutta nella mente. La sua scoperta di una firma chimica aiuta a infrangere questo mito?

Sì, la firma chimica che abbiamo scoperto è prova che la CFS è un disturbo metabolico obiettivo che ha effetto sul metabolismo dell’energia mitocondriale, sulla funzione immunitaria, la funzione gastro-intestinale, il microbioma, il sistema nervoso autonomo, il neuroendocrino e altre funzioni cerebrali. QuestI sette sistemi sono tutti collegati in un network che è in costante comunicazione. Sebbene sia vero che non si può cambiare uno di questi 7 sistemi senza produrre cambiamenti compensatori degli altri, è il linguaggio della chimica e del metabolismo che li interconnette tutti.

D2: Come si conforma la sindrome da fatica cronica con gli altri stati ipometabolici o sindromi?

Tutti gli animali hanno modi di rispondere ai cambiamenti delle condizioni ambientali che minacciano la sopravvivenza. Abbiamo scoperto che c’è una notevole uniformità a questa risposta cellulare, indipendentemente dai molti inneschi che possono produrla. Abbiamo usato il termine “Risposta della Cellula al Pericolo – Cell Danger Responce (CDR)” per descrivere le caratteristiche chimiche che sottostanno a questa risposta. Cambiamenti storici nella disponibilità stagionale delle calorie, patogeni microbici, stress acquatico e altri stress ambientali hanno assicurato che abbiamo ereditato centinaia di migliaia di geni che i nostri antenati hanno usato per sopravvivere a tutte queste condizioni.

Il corpo risponde differentemente alla assenza di risorse (ad esempio una restrizione calorica o una carestia) che alla presenza di patogeni e tossine. Possiamo classificare due risposte: una risposta con un singolo step alla assenza di risorse, e un processo di due step in risposta alla presenza di una minaccia. Entrambe le risposte sono completate dal ritorno al metabolismo e alla funzione normali. Quando le risorse sono severamente ridotte o assenti, la piena CDR è bypassata, e il passaggio dei nutrienti attraverso il metabolismo è diminuita per conservare le risorse limitate in uno sforzo di “sopravvivere” alla carestia. Questa è spesso chiamata una risposta di restrizione calorica.

D’altro lato quanto una cellula si trova davanti una attacco virale, batterico o micotico attivo, o certi tipi di infezioni parassitarie, trauma fisici severi o anche traumi psicologici cronici (che producono simili cambiamenti chimici nel metabolismo), questo attiva la risposta in due step. Il primo step è di attivare in modo acuto la CDR. L’immunità innata e l’infiammazione sono regolati dalle caratteristiche metaboliche della CDR. L’attivazione della CDR mette in moto una potente sequenza di reazioni che sono strettamente coreografate per combattere la minaccia. Queste sono fatte su misura per difendere la cellula contro i patogeni o intracellulari o extracellulari, per uccidere e distruggere il patogeno, circoscrivere e riparare il danno, ricordare l’incontro da parte della memoria metabolica e immunitaria, spegnere la CDR, e per guarire.

Nella maggior parte dei casi, questa strategia è efficace e il metabolismo normale è restaurato dopo pochi giorni o settimane di malattia, e la guarigione è completa dopo poche settimane o mesi. Per esempio, solo una piccola percentuale di persone che sono acutamente infettate con il virus Epstein-Barr (EBV) o con l’herpes virus umano 6 (HHV6) o con la malattia di Lyme finiscono per sviluppare sintomi cronici. Se la CDR rimane cronicamente attiva, possono capitare molti tipi di malattie croniche complesse. Nel caso della CFS, quando la CDR si blocca, o è incapace di superare il pericolo, si ingrana un secondo step che comporta un assedio del metabolismo che diverte ulteriormente le risposte dai mitocondri e sequestra o espelle metaboliti chiave e cofattori per renderli non disponibili a un patogeno invasore, o agisce per sequestrare le tossine per limitare l’esposizione sistemica. Questo ha l’effetto di consolidare ulteriormente lo stato ipometabolico. Quando la risposta ipometabolica alla minaccia persiste per più di sei mesi, può causare CFS e portare a dolore cronico e disabilità. La metabolimica ci dà ora un modo per caratterizzare questa risposta obiettivamente, e un modo per seguire la risposta chimica a nuovi trattamenti in trial clinici sistematici.

D3. Lei parla della firma chimica come simile a uno stato di ibernazione. Che tipi di animali mostrano una simile firma in ibernazione?

Non userei il termine ibernazione per descrivere la sindrome da fatica cronica. Gli esseri umani non vanno in ibernazione. L’ibernazione è solo uno di una manciata di stati ipometabolici che sono stati studiati in differenti animali. Ce ne sono molti altri conosciuti con i nomi di dauer, diapausa, torpore, estivazione, restrizione calorica, eccetera. Molti stress ambientali innescano l’ipometabolismo degli umani. Nella nostra esperienza, la firma metabolica del dauer è più simile alla CFS che altri stati ipometabolici che sono stati studiati. Uno dei punti principali del nostro studio di metabolomica della CFS era di dare ad altri scienziati uno strumento nuovo per analizzare tutti questi stati ipometabolici, stadi di sviluppo., e sindromi così che le similarità e le differenze possono essere obiettivamente studiate, e sviluppate nuove terapie razionali.

D4. Gli uomini e le donne sono veramente diversi nella CFS?

Sì. Circa il 40-50% di tutti i metaboliti che misuriamo nel nostro metodo hanno una differente normale concentrazione in maschi e femmine. Questo non è tutto collegato al testosterone e all’estrogeno. Letteralmente centinaia di metaboliti sono regolati in differenti concentrazioni negli uomini e nelle donne. A livello di pathway, abbiamo trovato che gli uomini e le donne condividono 9 (45%) dei 20 pathway biochimici che erano disturbati nei pazienti di CFS. Undici pathway (55%) erano maggiormente preminenti nei maschi o nelle femmine. Sappiamo che per fare metabolomica propriamente bisogna avere un adeguato numero di controlli accoppiati per età e sesso. Se i maschi o le femmine sani sono raggruppati insieme come controlli, il potere di vedere differenze metaboliche nella CFS e molte altre malattie è molto ridotto.

Allo stesso modo, il metabolismo di un maschio di 25 anni è differente da quello di un maschio di 35 anni, e categoricamente differente da una femmina di 25 anni. In ogni decade della vita ci sono molti cambiamenti metabolici che accadono come parte del normale sviluppo e dell’invecchiamento. Quando vengono usati appropriati controlli accoppiati per età e sesso, la metabolomica è uno dei più potenti nuovi strumenti disponibili ai medici e agli scienziati per studiare una malattia cronica complessa.

D5. I cambiamenti metabolici che avete individuato nella CFS cone si relazionano al recente interesse nella epigenetica e nei pathway della metilazione?

Tutte le modificazioni chimiche covalenti del DNA e gli istoni che regolano l’espressione genetica sono il risultato di cambiamenti metabolici controllati dai mitocondri. Per esempio, tutto il DNA e la metilazione degli istoni dipende dalla disponibilità della SAdenosilmetion (SAMe). Reazioni di fosforilazione capitano sulla base della disponibilità dell’ATP. L’acetilazione dipende dalla disponibilità di Acetil-CoA. La demetilazione dipende dalla disponibilità di ossigeno e alfa-chetoglutarato. Altre reazioni di demetilazione richiedono la disponibilità di FAD+ e generano perossido. La deacetilazione dipende criticamente dalla disponibilità di NAD+. La ADP-ribosilazione del DNA pure dipende dalla disponibilità del NAD+.

L’attività del regolatore mastro di carburante chinasi AMP (AMPK) dipende dall’accumulo di AMP o dalla biosintesi purine de novo dell’intermediario AICAR (aminoimidazole carboxamide ribotide). L’mTOR è un altro barometro chiave dello status di carburante cellulare. L’attività del mTOR richiede la disponibilità di leucina. Tutti questi metaboliti che regolano l’epigenetica e l’espressione genetica sono controllati primariamente dal metabolismo mitocondriale. Questo ha senso perché tutte le attività cellulari devono essere responsive alle disponibilità di risorse locali e rimanere flessibili a rispondere a potenziali minacce che alterano la salute cellulare, e i mitocondri sono i primi monitor e regolatori del metabolismo cellulare.

Con rispetto alle reazioni di metilazione citoplasmatica che coinvolgono il metabolismo di folato e B12, i mitocondri pure giocano un ruolo chiave nel regolare il rilascio di formiato, il bilanciamento di NADPH in NADP+, NADH in NAD+, FADH12 in FAD+, Propionil-CoA in succinil-Coa, e glicina in serina. Alla fine, tutte queste reazioni mitocondriali influenzano la marea dei substrati disponibili per il metabolismo di metionina, cisteina, glutanione e taurina. Gli alti e bassi di questi metaboliti determinano il bilanciamento fra la sopravvivenza e la morte della cellula, controllando le modificazioni epigenetiche e l’espressione genetica. Queste reazioni sono illustrate nella Figura S6 supplementare online del nostro articolo.

D6. In che modo i suoi risultati potrebbero aiutare con il trattamento della CFS?

Questo primo articolo non era focalizzato sul trattamento. Tuttavia, la metabolomica rivela una nuova finestra sulla biologia sottostante alla CFS che ci rende molto speranzosi che efficaci trattamenti vengano presto sviluppati e testati in trial clinici ben-controllati. La metabolomica sarà una componente importante di ogni trial clinico di nuovi trattamenti per la CFS. Giocherà anche un ruolo importante nell’analizzare le similarità e differenze con classici modelli di laboratorio di stati ipometabolici come il dauer.

La PEM (malessere post-esercizio) nella ME CFS : un tratto distintivo della malattia

La traduzione integrale in italiano dell’infografica in inglese che avevo pubblicato nel settembre 2015 su questo blog e che avevo trovato in internet.

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La scienza (non così scientifica) dei calcoli dei crolli fisici

E così hai un amico con ME/CFS (encefalomielite mialgica / sindrome da fatica cronica) e sai che lei (o lui) non può andare a farsi una maratona con te o cose del genere. Ma alcuni giorni è così simpatico/a ed altri è totalmente noiosa e ti stai chiedendo: “Cosa sta succedendo ?” La risposta sta in una migliore comprensione dei calcoli dei crolli nella ME/CFS.

Supponiamo che un adulto sano inizi ogni giorno con 10 fagioli di energia e un adulto con ME/CFS inizi con appena tre fagioli.

I malati di ME/CFS hanno la possibilità di spendere più della loro dotazione di tre fagioli giornalieri, tuttavia questo ha un costo. Devono essere rubati dal giorno successivo . Nell’esempio qui sopra, i fagoli marroni sono un ammontare extra di energia e i fagioli tratteggiati vuoti mostrano da dove l’energia viene presa. Con solo un fagiolo di energia rimanente, il secondo giorno non sarà un giorno divertente.

Sfortunatamente i crolli non sono così semplici da comportare solo un giorno per riprendersi. Spesso un malato di ME/CFS si sentirà obbligato ad utilizzare tanta energia come un adulto sano. Per partecipare a un matrimonio, forse, o ad un incontro di famiglia. Appena un giorno può buttare via un’intera settimana di attività. Guardate qui:

La settimana inizia con solo un giorno di normale attività. Per utilizzare questa energia, i fagioli vengono rubati ai giorni 2, 3 e 4. Quando il divertimento del primo giorno finisce, il secondo giorno inizia senza nessuna energia, e solo per fare le minime attività quotidiane come lavarsi, mangiare, ecc. viene utilizzato almeno un fagiolo che viene rubato dal quarto giorno.

Questo avviene di nuovo nei giorni 3 e 4 , lasciando il malato incapace di vivere normalmente per quasi un’intera settimana. E anche quando ritorna alla normalità ha ancora appena 3 fagioli di energia.

Quindi, come puoi fare a far divertire il tuo amico ? Trova qualcosa che non gli farà utilizzare più dell’energia che ha a disposizione per un giorno (lui/lei sarà in grado di dirti più o meno cosa potrà fare o no). Oppure , se c’è davvero qualcosa che ne vale la pena, domandagli/le prima se varrebbe la pena di provocargli/le un crollo di alcuni giorni. Potrebbe semplicemente risponderti di sì !

La CFS (sindrome da fatica cronica / encefalomielite mialgica) spiegata da un malato

Immagina la tua peggiore sbronza combinata con l’influenza. Ora immagina di sentirti così 24 ore al giorno, 7 giorni su 7 per il resto della tua vita. Sean O Brian racconta al “The Journal” com’è vivere con una delle peggiori malattie di cui non sappiamo nulla.

Lo sfogo di una giovane donna veneta malata di CFS

Lo riporto perché molto spesso non so trasmettere agli altri quanto difficile sia fare le cose banalissime, scontate e normali, che tutti fanno nella vita di ogni giorno, quando si ha la CFS , che comporta, alla radice di tutto , un malfunzionamento nel metabolismo energetico per cui mancano le forze fisiche e mentali anche per le più banali attività quotidiane .

Mi sento molto giù oggi, e chiedo perdono davvero se mi sfogo qui. Da dieci anni a questa parte problemi ogni giorno. Il fisico che non ce la fa. Anche se io sono una che combatte, e che non molla, e che cerca sempre di “mascherare” alla meglio. La malattia che ho, e che, non vedendosi per la maggior parte, ma che c’è, fa sì che oltre al danno, abbia anche la disapprovazione della gente che vede che non lavoro, e che non sa che un giorno sto bene e cinque no, o che basta un po’ di umidità e crollo, o che basta un temporale e ho parestesie fortissime su tutto il corpo per giorni e giorni, o che basta un cibo diverso e ho giorni di diarrea continua, o che basta un po’ di caldo in più e in auto non riconosco più le distanze, e vado in confusione, e collasso per la strada. O che basta una banale aspirina a mandarmi in crisi totale perché sono intollerante a molti farmaci. O che, se faccio due stupidaggini più di quelle che faccio di solito, mi viene la febbre un mese, anche se ho imparato a uscire lo stesso, per quanto mi riesce. O che la notte ho delle apnee ingestibili. Il controllo a Trieste di mercoledì in cui forse ho messo troppo, e che forse non porterà alla soluzione, perché una soluzione non c’è. Ma uno si aspetterebbe almeno una presa in carico. Il diritto di essere vista. Gli aiuti che non esistono, tanto che io ci ho rinunciato, e rido sempre e non domando più nulla a nessuno, a costo di passare da scema, perché tanto chiedere aiuto produce solo l’effetto contrario. Io che tiro su tutto, e lo stesso non arrivo a fine mese. Le persone preposte che provi a chiamare per avere appoggio e che tanto ti ignorano. So che non bisogna sfogarsi su fb, perché fra l’altro, quando cerco comprensione, mi trovo le peggio parole e le peggio offese del mondo, che non ho ancora compreso il perché, ma sono un essere umano, e sebbene io sia molto forte, alle volte è complicato gestire una situazione più grande di te di milioni di volte. Fra l’altro chi scrive quei commenti così tanto per scrivere, tanto per spargere cattiveria, senza sapere cosa produce in una persona, prima dovrebbe conoscere le situazioni, come sta vivendo quella stessa persona. Sapere se quella persona fa fatica a tirare a campare, per quanto uno si dica: “mea culpa perché non lavoro.” Il problema però è che non lavoro perché non sono in grado, e non perché non voglio. E che ci ho provato con entusiasmo in decine di occasioni, e che, appena si accorgono che sto male così spesso, mi lasciano a casa, e peggio diventava un problema riportarmi a casa. Idem i ragazzi, che prima partono in quarta, dicendo che risolveranno tutto loro, pensando forse che io stia fingendo, e poi mi mollano perché si accorgono che non posso avere la vita normale che hanno gli altri. Idem io, che allontano tutti ormai perché<< so che tanto, quando si accorgono che non sono in grado di uscire ogni giorno come tutti, e di fare le cose che fanno tutti, mi rendo conto che mi buttano via come uno straccio vecchio. Mi sento molto sola. Molta abbattuta. E adesso la visita di mercoledì vorrei come saltarla, perché sono anni che andiamo avanti di settimana in settimana, di visita in visita, di stress in stress, di aspettativa in aspettativa, e che non cambia mai niente. E adesso che stiamo arrivando alla meta, perché una diagnosi c’è, sono esausta. Fisicamente. Economicamente. Francamente sapevo della visita il quindici giugno, e mi ero detta che se andava bene, bene, altrimenti mi sarei assunta il peso di decisioni drastiche. Perché qui, nella mia città, nel mio paese, si aiuta solo chi fa comodo aiutare, come se ci fossero persone in difficoltà di serie A, e persone in difficoltà di serie B. E poi si domandano perché la gente arriva farla finita. Domandati cosa hai fatto per dare alle persone malate una rete sociale, invece. Domandati se hai una persona che sta chiedendo aiuto inutilmente da dieci anni. Domandati se può farlo solo perché è masochista e ci si diverte, o se invece ci sia qualcosa sotto. Comunque, problemi miei. Maledetta CFS. Maledetta Sindrome di Bechet. Maledetta Emocromatosi. Fanculo.

Muffe e patologie in persone immunocompromesse

Oggi vorrei parlare di un tema molto discusso nella ME/CFS, ovvero l’importanza delle muffe, non solo negli ambienti ma anche nell’aria come fattore peggiorativo nella sintomatologia di un sottogruppo di pazienti con ME/CFS. Le normali analisi che quasi tutti abbiamo fatto sull’allergia alle muffe (i normali prick test) sono solo uno dei tre meccanismi dannosi nei confronti dell’uomo di questi microrganismi. Ho trovato molto interessante a livello divulgativo per chi si affaccia per la prima volta a questo tema questo articolo su Wired http://wisesociety.it/…/occhio-alle-muffe-ecco-perche-poss…/ . La questione della tossicità delle muffe in persone con ME/CFS viene affrontata in un capitolo intero nel libro di De Meirleir sulla CFS ancora di vecchia data (ma non per questo sorpassato, https://books.google.it/books…) , eppure che io sappia in Italia nessuno di noi ha fatto approfondire questa tematica. Adesso vi spiego perché almeno nel mio caso, potrebbe essere importante. Innanzitutto perché ho episodi di candidosi nell’utilizzo di antibiotici (forma di muffe), poi perché il sole mi fa molto bene (e non è assolutamente così per molti malati di CFS) ma soprattutto perché ho verificato in modo empirico che la qualità del mio sonno è decisamente migliore se dormo in ambienti con aria condizionata accesa (!) rispetto che nella mia camera da letto grande che è esposta a nord e che almeno una volta all’anno devo passare con prodotti antimuffa (candeggina o sali di boro ecc.) per la formazione di muffa nei muri perimetrali. Nel mio caso addirittura, una polisonnografia fatta a casa nel 2014 diede un valore di indice apnea/ipopnea di 15.2 (che mi costò la revisione della patente) mentre , seppur con apparecchiature di gran lunga migliori e differenti, la polisonnografia che feci a Bologna dormendo in hotel (con aria condizionata) a Bologna diede un valore di 8.4 appena due mesi dopo.

referto polisonnografia cirignotta

Il referto della polisonnografia a Padova che consigliò l'uso del CPAP che si è rivelato dannosissimo nel mio caso. — Il referto della polisonnografia a Padova che consigliò l’uso del CPAP che si è rivelato dannosissimo nel mio caso.

La notte appena trascorsa (28 maggio) mi sono svegliato alle 5 con un catarro temendo, non riuscivo più a dormire. Mi sono semplicemente spostato nella camera da letto affianco (dove ho dormito per la prima volta dal 2004 per tutto l’inverno scorso proprio per le condizioni infelici di comfort termico della stanza grande che ha due pareti perimetrali ed esposta a nord) ed ho dormito bene fino alle 9. SIcuramente sono molto sensibile anche a piccoli sbalzi di pressione atmosferica ed umidità, vorrei però approfondire di più questo tema. So che esistono esami del sangue per la rilevazione di micotossine ed anticorpi (vedi questo studio che riguarda proprio la ME/CFS) ma…qualcuno di voi conosce in Italia un medico che ne sappia qualcosa ?

Viruxan, urea ed iposurrenalismo secondario.

Da mesi, dopo la diagnosi ufficiale di iposurrenalismo secondario (deficit di produzione di cortisolo dovuto a insufficiente produzione di ACTH a livello di ipofisi/ipotalamo) , dico sia all’endocrinologo che all’immunologo che il Viruxan mi aumenta in modo terribile sia il peso che la stanchezza. Sapevo che il Viruxan agisce sul ciclo dell’urea (per me, una grande sconosciuta). Quello che non sapevo, e di cui mi sono accorto solo ora, è che tra gli esami esenti dal ticket per la patologia di iposurrenalismo secondario c’è proprio l’urea. Allora, dici ad entrambi che soffri di iposurrenalismo accertato, dici ad entrambi che un farmaco che agisce sul clico dell’urea ti sta dando problemi non comuni, e nessuno ti prescrive un esame tra quelli esenti perché di routine per la tua patologia (me l’ha prescritto ieri il medico di base dopo che , con umiltà e molta prudenza, le ho chiesto se le sembrava opportuno vista la situazione farlo). Tra gli altri esami esenti per patologia ci sono anche cloruro, sodio , aldosterone, cose mai verificate in vita mia in almeno una decina di volte in cui ho fatto esami endocrinologici nel luogo dove pure mi hanno accertato l’iposurrenalismo. Sentirsi abbandonati è dire nulla. Tutto questo mentre ti capita di leggere , sul Corriere della Sera e non su “Scie chimiche 2000” , articoli come questo , vecchio ancora di due anni.

CFS con narcolessia ?

Nella mia CFS potrebbe esserci anche presenza di narcolessia. Questo spiegherebbe sia i sonnellini ristoratori del giorno (quelli che non posso fare, a lavoro, ma che se facessi, mi farebbero vivere meglio) , sia l’aumento di peso (cosa non comune nella CFS), sia il fatto che reagisco in modo miracoloso al Provigil , farmaco di elezione per trattare la sintomatologia della narcolessia .

test latenza sonno bologna — Alcune righe del referto dell’articolato studio del sonno che feci al S. Orsola a Bologna nel 2014 (test MSLT e MWT).

Ho anche appena scoperto, leggendo su wikipedia , che non tutte le forme di narcolessia attaccano improvvisamente il malato impedendogli di continuare la sua attività crollando a terra. (“in alcuni soggetti l’intensità dell’attacco è caratterizzata da una discreta progressività temporale che gli permette di interrompere consciamente le proprie azioni ed appartarsi in un luogo adatto prima di crollare a dormire.”) . Già lo studio del sonno che feci a Bologna nel 2014 diceva che in due prove su tre (MSLT e MWT) mostrava che ero ai limiti tra la normalità ed una latenza del sonno patologica, ma ora sono peggiorato. Molto interessante quello che apprendo da Wikipedia , ovvero che sia alcuni cortisonici che farmaci antiretrovirali (già, proprio gli antivirali) sono l’ambito attuale di ricerca per curare la narcolessia. Al S. Raffaele avrò gli specialisti migliori . Sono molto fiducioso e positivo. https://it.wikipedia.org/wiki/Narcolessia.

Qui un articolo (in lingua inglese) che spiega la differenza tra CFS e narcolessia . Nello stesso articolo si dice che una significativa minoranza dei malati di CFS/ME beneficia comunque da Provigil e Nuvigil, due farmaci attualmente utilizzati nella narcolessia. Qui invece un altro articolo molto interessante, sempre in inglese :” La sonnolenza in CFS e Fibromialgia potrebbe essere una forma di narcolessia”. Sullo stesso argomento, il recentissimo (febbraio 2016) articolo : “Nuove epidemie: la connessione tra CFS/ME, Narcolessia e PANS“. Qui sotto, il dr. Tirelli del CRO di Aviano parla di cos’è la CFS , come nasce, e come viene compromessa la qualità della vita dei malati.

Prof. Umberto Tirelli – Elisir RAI 3 "Intervista al Prof. Tirelli: CFS – Sindrome da stanchezza cronica" from Umberto Tirelli on Vimeo.

La sindrome da fatica cronica viene finalmente presa sul serio ?

Ringrazio Sara Fumagalli per la traduzione in italiano.

Un tempo respinta da molti medici come malattia psicologica, la ricerca attuale suggerisce che la CFS abbia le sue radici nelle infezioni – e c’è speranza di successo di trattamento.

di David Cox – Lunedi 4 aprile 2016

Jose Montoya era un medico tirocinante, quando il suo supervisore gli disse che se avesse continuato a specializzarsi nel trattamento della sindrome da fatica cronica (CFS), sarebbe finito senza fissa dimora. “Circa 15 anni fa, ho iniziato a lavorare con 10 pazienti che avevano avuto le loro vite devastate da questa malattia”, dice Montoya, ora professore alla Stanford University e uno dei maggiori esperti mondiali sulla malattia. “Sono stato in grado di aiutarli, così ho portato i miei risultati al mio mentore accademico e lui mi ha detto: ‘Sta commettendo un suicidio accademico. Sta trasformando la sua carriera in un pasticcio. ‘ “

Mesi dopo, Montoya, stava andando ad una conferenza a Parigi con il suo mentore e l’argomento tornò di nuovo. “C’era un senza tetto sdraiato ubriaco in strada e, indicandolo, mi disse: “Ecco come andrà a finire se continua a studiare la sindrome da fatica cronica.'”

Si stima che la CFS colpisca in tutto 1 milione di americani e circa 250.000 persone nel Regno Unito. Gli effetti possono essere devastanti. “Mio figlio ha CFS ed è solo in grado di alzarsi dal letto per una mezz’ora al giorno”, dice Mary Dimmock, un attivista della CFS che ha lavorato nell’industria farmaceutica per 30 anni. “La malattia non è tanto la stanchezza, è che i pazienti semplicemente crollano se oltrepassano la loro energia disponibile. Queste persone stanno così male che possono avere solo l’energia sufficiente per lavarsi i denti o masticare il loro cibo.”

Eppure, per gran parte degli ultimi tre decenni, la CFS è stata trattata come il proverbiale scheletro nell’armadio del mondo medico. I potenziali ricercatori sono stati spaventati dallo stigma associato alla malattia, e il finanziamento del governo è stato inesistente.

“Quando ero uno studente di medicina negli anni ’90, ci hanno istruito che i pazienti di CFS non potevano essere visti nella nostra clinica”, ricorda Montoya. “E una lettera è stata inviata a quei pazienti dicendo loro di non venire.”

Per capire perché l’industria medica abbia trattato la malattia con tale disprezzo, si deve tornare indietro al 1955, a uno scoppio improvviso di CFS presso il Royal Free Hospital di Londra che aveva colpito circa 300 persone e portato alla chiusura dell’ospedale per tre settimane. Le cause di questa misteriosa epidemia erano sconosciute, ma i risultati clinici suggerivano che qualcosa doveva aver innescato un’infiammazione nel cervello e nel midollo spinale, ma senza una causa obiettiva i funzionari della sanità incaricati di indagare l’epidemia due decenni più tardi conclusero che si fosse trattato di un caso di isteria di massa. Nel 1980, psichiatri negli Stati Uniti e nel Regno Unito coinvolti nelle indagini di un simile caso di epidemia di CFS in Nevada hanno deciso che la malattia fosse in gran parte psicogena, il risultato di pazienti che credevano di essere veramente malati e consentivano a se stessi di decondizionarsi. Si tratta di un marchio che è rimasto fino ad oggi. Nel 2011, il Trial Pace – uno studio di cinque anni sulla CFS finanziato dal governo del Regno Unito – ha raccomandato la terapia cognitivo-comportamentale e un regime di esercizio fisico graduale come trattamenti per la malattia.

Nel corso degli ultimi 20 anni, però, una manciata di scienziati ha sfidato le convenzioni, studiando più in profondità la malattia rispetto al passato, a volte su ispirazione di eventi casuali.

Il professor Garth Nicolson, fondatore dell’Istituto di Medicina Molecolare in California, ha notato un’ondata di CFS nei soldati di ritorno dalla guerra del Golfo del 1990-91, tra i quali la propria figlia. “Quanto più abbiamo guardato dentro, tanto più abbiamo scoperto che le infezioni sembrano essere la causa principale, che era il motivo per cui alcuni dei pazienti passavano la CFS ai familiari” dice. “Le infezioni non sono una causa universale, ma sono sicuramente uno dei principali fattori che contribuiscono alla malattia.”

Nicolson e altri credono che, come con tante malattie complesse, CFS sia in realtà un termine generico per tutta una varietà di malattie sottostanti – alcune psicologiche o dovute ad ansia correlata a intolleranza all’esercizio, ma molte altre che vanno fino a danni neurologici, insufficienza di produzione di energia o anche disfunzioni autoimmuni.

“Abbiamo preso malattie che non sono nemmeno collegate le une alle altre, ma poiché la fatica è il sintomo unificante, le abbiamo gettate tutte nello stesso calderone e trattate allo stesso modo”, dice Dimmock. “Se si prescrive un regime di esercizio graduale ad un paziente di CFS con una menomazione nella produzione di energia, si può fare un sacco di danni. Sarebbe come se tu mettessi tutti insieme i pazienti che soffrono di mancanza di respiro, pur avendo alla radice cause diverse che vanno dall’asma all’angina. Non li tratteresti mai come uno stesso gruppo di pazienti”.

Montoya ritiene che circa l’80% dei pazienti con CFS che ha in trattamento abbiano sviluppato la loro condizione a causa di un’infezione. Ma poichè alcuni di loro arrivano a vedere uno specialista solo quando sono malati da molti mesi o addirittura anni, i batteri o i virus responsabili si sono nascosti da lungo tempo all’interno delle cellule del corpo, il che significa che molti esami standard del sangue sembrano mostrare che non ci sia nulla di sbagliato. “Questo è il motivo per cui molti medici hanno liquidato la CFS come psicologica in passato”, dice.

Presso la Columbia University, la professoressa Mads Hornig studia le varie cause e possibili trattamenti per la CFS. “La gamma di sintomi nei pazienti con CFS è estremamente varia” dice. “In alcuni casi, c’è qualcosa che ha danneggiato i mitocondri che forniscono energia alle cellule del sistema immunitario, alle cellule del cervello e alle cellule muscolari, e tali pazienti possono migliorare molto da trattamenti come la sostituzione dei lipidi di membrana. Per altri, virus o batteri sembrano avere indotto anticorpi che possono reagire contro parti di organi, compresi il cervello e i tessuti muscolari, causando disturbi. C’è un gruppo in Norvegia che ha avuto successo con l’immunoterapia nel trattamento di alcuni pazienti con CFS”.

Ma mentre questi scienziati hanno combattuto una battaglia solitaria per molti anni, l’onda del cambiamento sembra finalmente attraversare la comunità medica.

L’anno scorso, l’Istituto di Medicina degli Stati Uniti ha pubblicato un rapporto che descrive la CFS come una “malattia grave, cronica, complessa e sistemica”.

Molti sperano che questo porterà a nuovi investimenti e a nuovi trattamenti. “Le aziende farmaceutiche non sono state in grado di investire nella malattia in passato poichè ci sono stati pochi finanziamenti per la ricerca accademica”, dice Dimmock. “Le aziende hanno bisogno di questa conoscenza per cercare di sviluppare farmaci.”

Montoya e Hornig hanno entrambi ricevuto assegnazioni dal National Institute of Health per identificare con maggiore precisione i sottogruppi di pazienti all’interno della CFS. “Dobbiamo cercare di sviluppare biomarcatori per la CFS che individuino quali sono le cause di fondo”, dice Hornig. “Per alcune persone può essere una flora batterica intestinale anomala che può danneggiare la funzione del sistema immunitario e il trattamento probiotico potrebbe aiutare. Altri possono avere più nebbia del cervello, disturbi del sonno che potrebbero essere dovuti a un’infezione emigrata nel loro liquido spinale, quindi hanno bisogno di un trattamento antibiotico o antivirale “.

Ma, in ultima analisi, il Santo Graal per tutti i ricercatori della CFS è quello di capire il motivo per cui alcune persone sono sensibili alla malattia, mentre altre possono essere esposte alle stesse infezioni o cause e tuttavia provare solo un piccolo cambiamento. “Questa è davvero la grande domanda”, dice Montoya. “Se si prende il virus di Epstein-Barr, che provoca la febbre ghiandolare, solo il 10-15% circa delle persone tende a continuare ad avere un prolungato caso della malattia che conduce alla CFS. Ma perché questo insieme di individui ha questo tipo di risposta a determinati virus, mentre altri no? Ci sono fattori genetici o c’è proprio un agente patogeno del tutto diverso che non abbiamo ancora scoperto? Non lo sappiamo, ma con le maggiori risorse finanziarie stanziate e con gli istituti di ricerca nel mondo arrivati alla conclusione che questa è una malattia che richiede ricerca e attenzione serie, credo che sapremo la risposta ne prossimi 5, 10 anni”.

Quando un medico esperto di CFS ti risponde il giorno di Pasqua.

E’ bello ricevere nel giorno di Pasqua una mail di risposta da un medico che si occupa di CFS e che ti dice, in risposta alla tua mail : “buon pomeriggio Fabio,ti ringrazio molto per la tua email. E’ bello sapere che modafinil è stato molto utile per te nella tua malattia e può essere un farmaco candidato da valutare in uno specifico sottogruppo di pazienti con CFS / ME, anche se fino ad oggi i risultati di studi di meta-analisi forniscono incongruenze. Sarà necessario continuare a lavorare sul problema e approfondire i meccanismi della neurobiologia della fatica e l’uso di modafinil.
Inoltre, come si menziona nella tua mail la terapia transcranica sarebbe una terapia utile in questi pazienti, anche se abbiamo molto pochi risultati nei pazienti con CFS / ME. Ne parlerò con il servizio di diagnostica neurologica per immagini del mio ospedale per vedere le possibilità di utilizzo.
Stiamo preparando uno studio di intervento con la supplementazione di vitamina D in 2 gruppi di pazienti con CFS / ME: Gruppo I Deficit di Vit D <25 ng / ml e Gruppo II Deficit di Vit D <10 ng / ml durante il prossimo anno.

L’avrete capito, il medico non è italiano e non mi ha scritto in italiano. Ancora una volta, per l’ennesima volta, grande Barcellona ! Buona Pasqua a tutti/e.

Tre nuovi biomarcatori per la ME/CFS

Tre differenti team di ricerca di Canada, Regno Unito ed Australia hanno recentemente pubblicato le loro scoperte di importanti nuovi bio-marcatori per la ME/CFS (sindrome da fatica cronica/ encefalomielite mialgica). I bio-marcatori sono sostanze biologiche che possono essere ottenute dai pazienti e misurate in laboratorio per indicare la presenza della malattia.

Nella prima ricerca, il team dell’Università di Alberta (Edmonton, Canada) ha trovato alcune molecole immunitarie (citochine IL-1?, 6 and 8) a livelli alterati nei pazienti ME/CFS. I loro risultati preliminari suggeriscono che queste citochine “possono essere utilizzare come validi biomarcatori, indipendentemente dall’età, nel diagnosticare una ME/CFS.

Link allo studio, in lingua inglese: http://bmcimmunol.biomedcentral.com/…/10.…/s12865-016-0142-3

Nel secondo studio, i ricercatori dell’Università St. George di Londra hanno scoperto “una espressione microRNA alterata nel sangue periferico delle cellule mononucleari dei pazienti ME/CFS , che sono potenziali biomarcatori diagnostici”. Hanno trovato il maggiore differenziale di funzionamento microRNA nelle cellule Natural Kiler (un tipo particolare di globuli bianchi) che è compatibile con la disfunzione immunitaria tipicamente trovata nei pazienti ME/CFS.

Articolo integrale in lingua inglese: http://journals.plos.org/plosone/article…

Per ultimo, ma non per questo meno importante, i ricercatori del Centro Nazionale per la Neuroimmunologia e le nuove malattie (NCNED) della Università di Griffith , nel Queensland in Australia, hanno annunciato un nuovo test di diagnosi per ME/CFS e stanno cercando attivamente partner commerciali per sviluppare e rendere disponibile sul mercato il test.

Il comunicato stampa di NCNED https://app.secure.griffith.edu.au/…/screening-test-for-chr…

Un articolo informativo sul lavoro di NCNED: http://www.abc.net.au/…/chronic-fatigue-syndrome-ne…/7236182