Il racconto della ricercatrice Fereshteh Jahanbani , a cui sono arrivati anche i miei campioni di saliva e capell per lo studio ME/CFS omics study. Non sarò mai abbastanza grato a lei, ai suoi colleghi ricercatori ed alla Open Medicine Foundation per quanto stanno facendo per noi malati.
“Nell’agosto del 2012, ho iniziato un viaggio straordinario, dal quale ho imparato più di quanto avrei potuto immaginare possibile. Sono passati solo due mesi da quando mi sono unita al team di Mike Snyder, presidente della Genetica e direttore del Centro di genomica e medicina personalizzata della Stanford University. Ho incontrato così tante persone che a volte non ricordo nemmeno il loro nome. Tuttavia, non potrei mai dimenticare i loro volti, la gentilezza, il sostegno incondizionato, le domande senza risposta o il fresco scintillio di speranza nei loro occhi!
Ho iniziato questo viaggio studiando la genetica di un professore di 55 anni che è venuto nel nostro centro a causa del disturbo del tessuto connettivo. Aveva sofferto di una condizione complicata per quello che riusciva a ricordare. Questo viaggio è andato sempre più lontano senza che io nemmeno notassi quanto lontano stavo andando. Ho incontrato madri e padri premurosi, mogli, mariti, fratelli, sorelle e amici che si sostenevano incondizionatamente l’un l’altro. Ho incontrato uomini e donne di grande talento, ambiziosi, appassionati, intelligenti che erano soliti esplorare il mondo, viaggiare per il mondo, conoscere il mondo con i loro occhi e condividere le loro esperienze con gli altri. Ora stavano lottando con i loro bisogni quotidiani, e alcuni erano diventati vincolati a casa o a letto a causa della loro condizione debilitante di ME / CFS. Ho conosciuto ragazzi e ragazze che una volta erano studenti di alto livello, con il cielo come limite per le loro speranze e ambizioni! Ho incontrato uomini e donne che una volta erano ricercatori dedicati.
Ricordo ancora le lacrime sul bellissimo volto di uno scienziato; la sua carriera nella scienza è limitata grazie alla sua ME / CFS. Ho raccolto sangue da pazienti di diverse etnie, che vivono in luoghi diversi, come la bellissima Yosemite, Wisconsin, New York, Utah e persino l’Austria! Trasformeremmo il loro tavolo della cucina o una stanza d’albergo in un piccolo laboratorio. Tratterei il sangue usando i nostri strumenti di laboratorio, sapendo che per comprendere meglio l’eziologia di questa misteriosa condizione multifattoriale, avremmo bisogno di un campione di pazienti molto grande, con diverse durate e gravità della malattia.
Ho incontrato pazienti che potevano entrare nella nostra stanza del sangue, ma molti altri non potevano camminare, e alcuni non potevano nemmeno arrivare all’edificio. Potevo vedere in alcuni dei loro occhi che non sapevano perché fossero lì, eccetto per la piccola speranza che li trascinò e le loro intere famiglie dal Canada, dal Michigan, dal Nebraska e dallo Utah fino al 3165 di Porter Drive, dove la Stanford Genome Technology Centri di medicina di precisione Centro e Stanford si trovano.
Ho incontrato pazienti dietro le loro porte della camera da letto, dove avevano trascorso giorni e notti, per mesi e anni. Ho ricevuto e-mail da madri preoccupate per la vita dei loro cari e di cui nessuno si è fatto carico. Ho analizzato molti campioni e ne farò molti altri, come parte di uno sforzo globale per capire cos’è ME / CFS, quali sono i criteri diagnostici e quali sono le opzioni di trattamento, a livello personalizzato.
Questa mattina è stata dura. Stavo analizzando il profilo metabolico di un giovane, John Alex Knight, uno studioso di genetica, di cui avevo sentito parlare quando avevo appena iniziato il mio viaggio con ME / CFS. Nel 2015, ho contattato Ron Davis per iniziare una collaborazione; utilizzare approcci “famigliari e popolazione multi-omici” per comprendere le cause sottostanti, identificare i biomarker e trovare molecole targetable per il trattamento dei disturbi correlati a ME / CFS. John viveva troppo lontano da noi e non è stato possibile per noi raccogliere il suo campione. Lui, tuttavia, è riuscito a mandarci il suo sangue. Ci ha scritto che sapeva che non avrebbe potuto vivere troppo a lungo, ma voleva aiutare gli altri includendo i suoi campioni nello studio. Il prezioso campione di sangue di John è stato il 2 ° campione che ho incluso nello studio ME / CFS alla fine del 2015. Solo un mese dopo, è morto e ci ha lasciato profondamente addolorati e disperati.
Come vorrei che fosse vivo oggi e che potesse vedere che ora abbiamo raccolto 1000 campioni con il supporto di molti pazienti premurosi e affascinanti come lui. Lui, sua sorella, molti altri pazienti e molti dottori e ricercatori mi hanno aiutato durante questo viaggio di sette anni a raccogliere una dimensione campionaria senza precedenti, e ad iniziare a studiare le cause genetiche e ambientali per ME / CFS, Lyme cronica, EDS e PANS / PANDAS e le potenziali connessioni tra queste condizioni di sovrapposizione. Ricorderò sempre lui e il suo coraggio. La sua speranza sarà la mia speranza e mi guiderà ogni giorno per superare ogni ostacolo e rendere possibile l’impossibile! Ci sono bambini di cinque anni e nonni e madri, che vogliono vivere la loro vita senza preoccuparsi di schiantarsi ancora una volta! Questa è una causa per cui vale la pena lottare e un lavoro che vale la pena di fare.”
#chronicfatiguesyndrome
#sindromedafaticacronica
Grazie a Dave Lombardi per la segnalazione.