Il ciclista Mark Cavendish , vincitore per 30 volte del Tour de France, ha la glandular fever (mononucleosi), causata dal virus Epstein Barr e per questo si è temporaneamente ritirato da ogni attività agonistica non si sa per quanto.
La mononucleosi nella fase acuta della malattia dà una estrema stanchezza e in casi rari può avere gravi complicazioni (spappolamento della milza, epatiti fulminanti, ecc.) . Una stanchezza molto forte che può durare fino a sei mesi. Se dopo sei mesi questa non scompare, insorge una malattia debilitante, la ME/CFS, sindrome da fatica cronica / encefalomielite mialgica.
Troppi brividi hanno percorso il mio corpo mentre leggevo la lunga testimonianza di un papà (e di una mamma) per cercare di capire cosa non andava nel figlio , tra errate diagnosi, sensi di colpa, paure e infine la causa dei crolli del figlio: la narcolessia.
da http://www.altovicentinonline.it/attualita-2/thiene-sindrome-da-stanchezza-cronica-i-genitori-di-valerio-oltre-al-dramma-anche-la-beffa-di-chi-rende-nostro-figlio-invisibile/
Della CFS, la malattia che 17 anni fa ha reso “invisibile” il loro figlio Valerio, Chiara e Girolamo ne vogliono parlare a più non posso, aiutando gli altri con l’Associazione CFS Veneto di Thiene. La sindrome da fatica cronica (CFS), svuota ed affatica, sia fisicamente che mentalmente, il paziente che spesso si trova di fronte dei muri veri e propri, rendendolo invisibile e non creduto dai medici.
Girolamo Carollo e Chiara Sacchetto, i genitori di Valerio.
Una famiglia schiaffeggiata dal calvario doloroso e senza fine in cui è finito il proprio figlio, le ansie e le paure di domande che non trovavano risposta, fino all’inesorabile sentenza. Quella fatica cronica ed aggressiva che tutt’oggi si mangia l’esistenza di Valerio prende il nome di CFS (chronic fatigue syndrome), che non senza fatica di fronte alle commissioni per l’invalidità viene riconosciuta, sebbene l’Organizzazione Mondiale della Sanità l’abbia inserita nella classificazione internazionale delle malattie.
Due genitori, Chiara e Girolamo che di tutto il dolore, le tribolazioni che hanno sconvolto l’esistenza di Valerio, vogliono usarlo a beneficio di altre persone, portandole a conoscenza di cos’è la CFS: “Perché se è conosciuta nella letteratura scientifica è poco riconosciuta soprattutto nell’ambiente medico – spiega il papà Girolamo Carollo presidente dell’Associazione CFS Veneto – La nostra associazione è nata come costola della CFS Pavia, di cui facciamo parte, già attiva dal 2004”.
Una malattia subdola che si manifesta dopo un evento infettivo, come un’influenza o un banale raffreddore, e il sistema immunitario reagisce in maniera anomala manifestando i sintomi della malattia. Sebbene da più di 25 anni se ne sia iniziato a parlare in Italia tramite Umberto Tirelli primario oncologo di Pordenone e specialista in stanchezza cronica, ancora parecchi medici faticano a centrare la diagnosi corretta che finora ha colpito 500 mila italiani.
“Solo con la nostra associazione abbiamo 30 casi in Veneto – continua la mamma Chiara Sacchetto – Di cui 8 nel vicentino. Se riconosciuta precocemente, sotto ai 18 anni, si può avere un’elevata percentuale di miglioramento”.
Per questo l’associazione Cfs Veneto si avvale della preziosa collaborazione di Caterina Zilli pediatra di Albignasego ed esperta in Cfs che visita, al limite della gratuità, i bambini che segnalano i sintomi della malattia nel proprio ambulatorio assieme al dottore Baritussio.
Ma come capire se la fatica quotidiana è una patologia invalidante? “La fatica è malattia quando il paziente presenta la riduzione di almeno il 50% delle attività fisica-mentale- sociale per almeno 6 mesi – spiega Carollo – Per almeno 3 mesi se il paziente è un bambino. Il tutto associato ad un sonno non ristoratore, perdita di memoria e concentrazione, dolori ai muscoli e alle ossa, febbriciola, faringodinia, linfoadenomegalia e cefalea”.
“Il nostro scopo è di informare, diffondere quanto più possibile sulla CFS – spiegano Chiara e Girolamo – Sviluppando una rete sempre più ampia di collaborazioni e contatti con altre associazioni e strutture pubbliche e non, per tutelare i malati di Cfs come nostro figlio”. Perché una malattia come la CFS non permette più una vita normale: tutto ciò che ogni giorno si affronta tranquillamente, sia andare a scuola o al lavoro, per i malati Cfs è ‘concesso’ in via limitata se aggrediti dalla malattia in forma lieve, se grave il loro destino è restare chiusi in casa, tra atroci dolori dovuti ad un minimo sforzo fisico (anche il semplice atto di infilare un paio di calzini), concentrazione mentale sempre più scarsa.
Colpisce soprattutto i giovani e negli ultimi anni i casi pediatrici sono in costante aumento. Con la loro associazione CFS Veneto, Girolamo e Chiara, vogliono essere una presenza sul territorio, portare tutta la conoscenza possibile e soprattutto la forte collaborazione che hanno avviato coi medici di base: “Possiamo dire che qua da noi, nel male che fa vivere questa malattia, c’è un’isola felice – conclude Girolamo- I medici di base e i pediatri della zona hanno interagito subito bene, abbiamo partecipato come relatori esterni a dei corsi per infermieri, in modo che nell’ambiente sanitario sia quanto prima e quanto più riconoscibile la malattia”.
E soprattutto che la burocrazia di una commissione che deve giudicare l’invalidità del paziente affetto da CFS non sia ignorante nel merito.
In un articolo ancora dI Marzo 2016 della Griffith University australiana, a proposito del fatto che potrebbe essere presto disponibile un test per la diagnosi di ME/CFS, almeno per un sottogruppo di pazienti, si dice (credo per la prima volta con certezza) che i biomarcatori trovati nei malati di ME/CFS provengono da polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), piccole variazioni genetiche, che colpiscono i recettori canali ionici. Questi SNP predispongono la gente alla ME/CFS. “In almeno il 70 al 80 per cento dei casi le persone hanno una malattia infettiva come la mononucleosi (glandular fever, in inglese) che innesca un cambiamento nell’espressione di questi SNP”, ha detto Staines. Questo provoca sia i sintomi – come la stanchezza, perdita di memoria e dolori articolari – che i biomarcatori trovati dall’equipe della della Griffith.
Un questionario molto completo (raggiungibile a questo indirizzo), articolato e preciso , quello della Griffith University australiana per i pazienti di ME/CFS, nei quali si vede l’utilizzo di scale e misurazioni standardizzate per il livello di fatica causato dalla malattia, tra cui la famosa scala del dr. Bell, di cui ho parlato in un precedente post.
Una delle molte pagine del questionario online riservato ai pazienti con ME/CFS , realizzato dalla Griffith University (Queensland, Australia).Nell’inverno peggiore di sempre, perché peggioro ogni anno di più, l’unica cosa, insieme al Provigil, che mi dà energia e mi toglie un po’ della terribile sonnolenza: ubichinolo (Coenzima Q10 ridotto Solgar), glutatione e vitamina C. 140 euro al mese non passati dal SSN.
Il video (sottotitolato in inglese con una buona qualità tutto sommato) è particolarmente interessante quando il dr. Ronald Davis della Open Medicine Foundation mostra un micro-dispositivo dotato di 2500 elettrodi che , in caso di cellule di malati di ME/CFS , non aumenta di potenziale elettrico . Se c’è un trattamento terapeutico che uccide i batteri presenti nel siero (perché è il siero ciò che trasmette la malattia nella ME/CFS), questo dispositivo lo mostra. Tecnologia applicata alla ricerca medica. Oggi.
La notizia , di poche ore fa , è stata data dal Ministro della Scienza e della Tecnologia dell’Australia presso la Griffith University per la Neuroimmunologia e le nuove malattie.
Sonia Marshall, ricercatrice della Griffith University (Queensland, Australia).
Il calcio è fondamentale in numerosi processi non ultimo quello della produzione di energia, gravemente compromesso nella ME/CFS.
Incredibile ( o forse l’esatto contrario) che quello che la signora australiana malata di ME/CFS dice alla fine di questo servizio di oggi nella tv australiana riguardante questa nuova scoperta, sia proprio quello che ho scritto pochi giorni fa alla mamma del mio figlioccio (sono il padrino) : “Questa malattia mi impedisce persino di vedere i miei piccoli adorati.”
Negli ultimi mesi del 2016 il mio grado di attività quotidiane dovuto alla ME/CFS con ipersonnia idiopatica ha continuato a diminuire in modo evidente e preoccupante.
Foto scattata in aprile alle 8 del mattino a lavoro. Viso gonfio dalla stanchezza e sonnolenza dopo aver dormito nove ore di notte. E’ una caratteristica dei sintomi dell’ipersonnia idiopatica.
Nell’ottobre del 2016 ho avuto la diagnosi ufficiale di ipersonnia idiopatica in aggiunta a quella già molto verificata di ME/CFS. Da tempo è noto , anche se non si sa se sia la causa o l’effetto della malattia , uno squilibrio nella composizione della flora intestinale dei malati di ME/CFS (è lì che risiede il sistema immunitario di ciascuno di noi ed è lì che si formano i neurotrasmettitori , così importanti per la regolazione del sonno e della veglia , così compromessi nel nostro caso). In particolare (vedi questo studio ) .
Una infografica riassuntiva della CFS/ME, sintomi che coinvolgono le attività cerebrali , il dolore ed il sonno.
In effetti il primo sintomo dopo la tremenda mononucleosi che cambiò per sempre la mia vita era quello della necessità di dormire e di fare un sonnellino pomeridiano dopo pranzo , sonnellino che io attribuivo a difficoltà di digestione e/o ad intolleranze alimentari. D’altra parte da dove partire nel modo migliore , semplice e scontato per recuperare energie se non da una corretta e sana alimentazione ? Anni di tentativi non hanno ovviamente avuto alcun impatto sul decorso progressivo della malattia, persino quello (che mi ha aiutato però per il controllo del peso e per imparare qualcosa sulla nutrizione) con la brava dr.ssa Rossi dell’equipe di Pisa delle malattie autoimmuni.
Mi sono deciso quindi , ancora nell’agosto del 2016, ad effettuare una analisi molto dettagliata ed approfondita, che utilizza tecniche di sequenziamento del DNA di seconda generazione , del mio microbiota intestinale presso l’ospedale Bambin Gesù di Roma.
Di fronte all’ospedale Bambin Gesù di Roma per la consegna dei campioni per l’analisi del microbiota intestinale.
Nel frattempo una visita gastroenterologica a Padova per quadro comunque complesso come il mio (esofagite di livello A , ernia jatale, duodenite bulbare, gastrite atrofica) ha confermato per il forte reflusso (nonostante una dieta anti-reflusso!) l’uso di inibitori di pompa protonica (esomeprazolo) ma io continuo a peggiorare sempre di più in questa sonnolenza post-digestiva (anche dopo una semplice colazione) ed un affaticamento costante. Attualmente io devo dormire ogni tre ore durante il giorno.
Il mio quadro conferma esattamente quanto descritto nello studio su microbiota e ME/CFS : una ridotta varietà di specie batteriche (i vari 0.0000 nella colonna di sinistra) rispetto al controllo ed una riduzione di alcune specie ed una vera esplosione di altre.
In seguito a questo referto importante (l’esame senza ticket costa oltre 500 euro) ho chiesto aiuto sia a Gastroenterologia a Pisa che a Padova . Da Pisa il gastroenterologo mi ha consigliato una terapia identica a quella che si dà per la SIBO (articolo sibo un interessante PDF che spiega anche come la SIBO sia una patologia che spesso si verifica a causa dell’uso di inibitori della pompa protonica per l’ipocloridia che si verifica) , da fare per tre mesi alternando rifaxminina per 10 giorni a 20 giorni di Enterolactis plus (fermenti Lactobacillus paracasei DG) . A Padova mi hanno consigliato una visita di controllo in un ambulatorio specifico e dedicato alle malattie croniche intestinali, che sono riuscito a fissare per il 2 maggio p.v.
Il piccolo schema che uso , su carta, per ricordarmi se ho preso o no la terapia.
Durante i primi 10 giorni di Normix sonnolenza e affaticamento sono aumentati in modo terribile (anche se , in persone sane, la rifaximina non dovrebbe dare assolutamente questo effetto) ma ora con la sospensione (temporanea) e l’integrazione con fermenti lattici le cose sembrano un po’ migliiorate. Ipersonnia e CFS a parte.
Aggiornamento: nella puntata di FuoriTG del 17/10/2018 si è parlato del rapporto tra quantità di specie batteriche e patologie . Il link alla puntata è disponibile a questo indirizzo :
Brava, competente e molto chiara nelle spiegazioni, alla portata di chiunque voglia capire , la dr.ssa Bazzichi di Pisa spiega in una intervista televisiva di pochi giorni fa (gennaio 2017) un sacco di cose utili sulla mia malattia.
Ovviamente il video parla di quella “femminile” perché parla di alcuni esami ad esclusione che riguardano le donne, ma i sintomi sono gli stessi tra uomini e donne.
CFS è non poter dire agli altri che stai male, perché sai già che non verrai creduto, poiché esternamente non si vede niente e non è dimostrabile con nessun esame medico. La gente è comprensiva solo per quelle persone che visibilmente stanno male, non si fida di quello che non vede. Il nostro problema con gli altri è proprio questo: non possiamo produrre delle prove che attestino la nostra malattia. Se avessimo un braccio o una gamba rotta il problema sarebbe risolto, la gente attribuirebbe le nostre sofferenze all’ingessatura.
CFS significa andare sul posto di lavoro da falsi validi: pieni di dolori brucianti, taglienti e una stanchezza devastante. E questo è stravagante, se si pensa che viviamo in un mondo di falsi invalidi.
CFS vuol dire alzarsi la mattina più stanchi di quando si è andati a letto la sera prima, non poter fare tutto quello che fanno le persone sane ed essere pertanto considerati scansafatiche e le nostre richieste d’aiuto vengono interpretate come ipocondria. Prima di ammalarci eravamo persone superattive, mai avremmo immaginato che un giorno saremmo diventati orfani della sanità. Sì, perché la malattia non è riconosciuta a livello sanitario e prima di arrivare alla giusta diagnosi di CFS abbiamo dovuto ricevere le diagnosi più strampalate e essere considerati malati immaginari. Pertanto oltre al peso della malattia abbiamo dovuto sopportare anche quella dell’ignoranza medica.
Parenti, amici, compagni, datori di lavoro, non caricateci di un ulteriore peso dato dalla vostra diffidenza e dalla mancata conoscenza della malattia. GRAZIE!!!
